martes, 26 de junio de 2012

Síndrome de Williams - Beuren



Este síndrome fue descrito por el cardiólogo John Williams (1961) y por el pediatra alemán Alois Beuren (1962); mencionaban a niños con calcio elevado en la sangre (hipercalcemia), rasgos faciales comunes definidos como  “cara de duende”; discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. Este síndrome fue llamado “Síndrome de Williams-Beuren”, -aunque regularmente se encuentre o se reconozca mas por “Síndrome de Williams”-

Es una enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que asocia una malformación cardiaca (estenosis valvular), con retraso psicomotor. La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20,000 nacimientos –esta información varía entre 7000 a 20000 según la fuente que se consulte- 

Causado por una microdeleción (una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalíaestructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma), en la región cromosómica q11.23 de una copia del cromosoma 7 que generalmente se produce de forma esporádica, se traduce en la pérdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina (esta es una proteína que confiere elasticidad a muchos órganos y tejidos). No puede ser detectado mediante un cariotipo convencional y se revela mediante análisis FISH (hibridación fluorescente in situ), que conduce a un diagnóstico en el 95% de los casos y consiste en aplicar un reactivo (una porción de ADN en la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia) sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre); la señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. 

Presentan un rostro muy característico: puente nasal aplanado con una nariz pequeña y  una punta bulbosa; rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial);  labios prominentes con una boca abierta, mejillas rellenas; piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)  y, a menudo, iris estelar (en forma de estrella). Muestran un comportamiento hipersocial, suelen confiar en extraños e interaccionan bien con otras personas; tienen un umbral auditivo menor que otras personas y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos (hiperacusia), presentan buenas habilidades musicales; la prevalencia de caries es mayor y a veces se asocia con hipoplasia del esmalte o dientes pequeños y ampliamente espaciados; el 40 % de los niños afectados presentan desviación de uno de los ojos de su dirección normal (estrabismo) o trastornos de la refracción.
Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidad de transmitirle el trastorno a cada unos de sus hijos. 

Es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento pero pude establecerse un diagnóstico de presunción del síndrome de Williams, ya que si la madre se realiza los controles prenatales periódicos, incluyendo entre los exámenes la ecografía obstétrica, las malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso suelen ser evidentes y permiten al médico ecografista identificar la existencia del síndrome de Williams en el feto estudiado. Inmediatamente después del nacimiento, el diagnóstico de sospecha del síndrome de Williams se confirma por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la ecografía cardiaca (ecocardiograma), la ecografía cerebral y la ecografía abdomino-pélvica. 

No existe en la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas…
Basados en los hallazgos clínicos-radiológicos se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma que serán individualizados para cada paciente dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que presente, que debería ser coordinado por un genetista con experiencia en el síndrome de Williams.

Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.
Por otro lado, los enfermos de Williams-Beuren tienen dificultades para tareas que requieren elaborar las imágenes (dibujar). A menudo los fallos en este tipo de tareas difieren de los que se dan en los enfermos con síndrome de Down. Esa discrepancia descarta la hipótesis de que las deficiencias en ambos grupos posean una base anatómica-cerebral. En este sentido, los enfermos con síndrome de Williams-Beuren pueden captar ciertos componentes de las imágenes, aunque no consigan apreciar el conjunto de la figura; los enfermos con síndrome de Down, sin embargo, pueden tener más facilidad para percibir la organización global, pero sin fijarse en muchos de los detalles.

Las personas con síndrome de Williams pueden escolarizarse con toda normalidad y aunque necesitan mucha ayuda, pueden estudiar aproximadamente hasta la enseñanza secundaria. Al llegar al bachillerato, habitualmente, se hace necesario cambiar a una escuela especial. Cuando se incorporan al mundo laboral, deben hacer un trabajo supervisado y, en conjunto, pueden alcanzar una vida de semi-independencia. Su salud, con alguna salvedad como la afectación arterial o la hipertensión, no suele diferir de la que tiene la población general.
Investigaciones realizadas por Jon Brock, en un grupo de universidades de Warwick-Sheffield, ponen de manifiesto que las personas con síndrome de Williams-Beuren tienen más facilidad para recordar los sonidos de las palabras que su significado. Estos descubrimientos pueden ser interesantes porque algunas personas con este síndrome parecen tener dificultades a la hora de entender las palabras que usan.


Síntomas más relevantes:

·         Bajo peso en el nacimiento y aumento de peso lento.
·         Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad; la posible explicación de la capacidad para la expresión oral de los afectados con el síndrome de Williams-Beuren, es que su defecto cromosómico, a diferencia de lo que ocurre con los pacientes de Down, puede no alterar ciertas facultades de apoyo del lenguaje. Otros investigadores, por ejemplo, han señalado que la memoria a corto plazo para los sonidos del lenguaje hablado, o memoria “fonológica”, que al parecer está implicada en el aprendizaje de la lengua y en la comprensión, se conserva bastante bien en los pacientes con síndrome de Williams-Beuren.
·         La hiperactividad está presente en la infancia y tiende a mejorar con los años. Muchos encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrar en algo en particular por mucho tiempo, pero a la misma vez, a veces llegan a fascinares por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos con un tema. El déficit de atención puede persistir hasta la edad adulta.
·         Disminución del tono muscular generalizada (hipotonía).
·         Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vomitos; están especialmente presentes en la época de bebés. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para succionar desde el momento del nacimiento y deglutir los alimentos. Durante el primer año generalmente lloran de noche sin motivo aparente. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen. En muchos niños éste es uno de los primeros síntomas.
·         También suelen tener problemas para conciliar el sueño y a menudo son bebés muy irritables. 
·         Trastornos de aprendizaje.
·         Hernia inguinal (de la ingle) y/o umbilicales (del ombligo).
·         Incontinencia urinaria y/o enuresis (orinarse en la cama durante el sueño)
·         Retraso mental, pueden dar la impresión inicial de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje, pero la mayoría se sitúa en el retraso mental de medio a severo.
·         Problemas del corazón y de vasos sanguíneos como estrechez de la arteria aorta (estenosis aórtica o/y pulmonar), que puede ir desde leve a severa.
·         Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
·        Piel  fina, vejez prematura, aparición temprana de canas.
·         Miedo al contacto físico y pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades con personas de su edad.
·         La mayoría tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos aparecen crisis de angustia agudas.
·         Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa con problemas en la coordinación de movimientos, como dificultad para subir y bajar escaleras
·         Hipercalcemia (alteración de los niveles de calcio y vitamina D); a veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.
·         Estatura corta con relación al resto de la familia.

Intervención psicopedagógica… Ciertas conductas que aparecen en este síndrome constituyen verdaderos retos en el aula y a su vez algunas pautas de actuación pueden ser eficaces para ayudar a los niños a superar las dificultades. Favorecer el control interno de las emociones que permita la adaptación al medio y evite situaciones ansiedad y frustración. Por ejemplo: minimizar los cambios inesperados en horarios, planes, etc.


Exámenes para el síndrome de Williams:
  • Revisión de la presión arterial
  • Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)
  • Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
  • Ecografía del riñón

Lo que es importante es que cuanto más temprano se realice el diagnóstico se puede iniciar de inmediato el apoyo terapéutico adecuado (estimulación temprana, fonoaudiología, psicopedagogía, terapeuta físico, etc.) así como el control y tratamiento médico según la sintomatología que presente cada caso en particular.


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Bibliografía

·         Barrena González, José  y otros; El Síndrome de Williams-Beuren; <http://www.profes.net/rep_documentos/Noticias/El_sindrome_de_Williams.pdf>
·         Estenosis de la válvula pulmonar; <http://www2.esmas.com/salud/enfermedades/042939/estenosis-valvula-pulmonar/>
·         Lopera González, Mercedes; Revista internacional de audición y lenguaje, logopedia, apoyo a la integración y multiculturalidad. Volumen 1, Número 3, Marzo 2012, ISSN: 2174-6087, Dep. Legal: GR 2770-20; pag 60-72  <http://www.congresoalai.com/webrialai/documentos/documentos/3-8.pdf > (jun 2012)
·         Marta Talise, Dr Marta y Revisado por Dr. Pablo Rivas; Síndrome de Williams ; <http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-williams>
·         Publicaciones de la AASW
·         Síndrome de Williams, Resumen < http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=904> o <http://omim.org/entry/194050>
·         Síndrome de Williams  <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001116.htm>
·         Síndrome de Williams; <http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Williams/Paginas/Cover%20Williams.aspx>
·         Síndrome de Williams, características generales <http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php?Id_articulo=405>



lunes, 25 de junio de 2012

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Es un conjunto de 10 aplicaciones de descarga gratuita de comunicación, ocio y planificación que, ejecutadas a través del ordenador y/o del teléfono móvil, ayudan a mejorar la calidad de vida y la autonomía de las personas con autismo y/o con discapacidad intelectual.
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