Este síndrome
fue descrito por el cardiólogo John Williams (1961) y por el pediatra alemán
Alois Beuren (1962); mencionaban a niños con calcio elevado en la sangre
(hipercalcemia), rasgos faciales comunes definidos como “cara de duende”; discapacidad intelectual y
un soplo cardíaco. Este síndrome fue llamado “Síndrome de Williams-Beuren”, -aunque
regularmente se encuentre o se reconozca mas por “Síndrome de Williams”-
Es una
enfermedad genética rara caracterizada por un trastorno del desarrollo que
asocia una malformación cardiaca (estenosis valvular), con retraso psicomotor.
La incidencia de las formas típicas es de 1 por cada 20,000 nacimientos –esta
información varía entre 7000 a 20000 según la fuente que se consulte-
Causado por
una microdeleción (una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalíaestructural cromosómica
que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN
de un cromosoma), en la región cromosómica q11.23 de
una copia del cromosoma 7 que generalmente se produce de forma esporádica, se
traduce en la pérdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina (esta es una proteína que confiere
elasticidad a muchos órganos y tejidos). No puede ser detectado mediante un
cariotipo convencional y se revela mediante análisis FISH (hibridación
fluorescente in situ), que conduce a un diagnóstico en el 95% de los casos y
consiste en aplicar un reactivo (una porción de ADN en la región del cromosoma
7q11.23 marcado con fluorescencia) sobre los cromosomas obtenidos de una célula
del paciente (normalmente de sangre); la señal de fluorescencia se ve en sólo
uno de la pareja de cromosomas 7.
Presentan un
rostro muy característico: puente nasal aplanado con una nariz pequeña y una punta bulbosa; rebordes largos en la piel
que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial);
labios prominentes con una boca
abierta, mejillas
rellenas; piel que cubre la esquina interna
del ojo (epicanto)
y, a menudo, iris estelar (en forma de estrella). Muestran un
comportamiento hipersocial, suelen confiar en extraños e interaccionan bien con
otras personas; tienen un umbral auditivo menor que
otras personas y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos (hiperacusia),
presentan buenas habilidades musicales; la prevalencia de caries es mayor y a
veces se asocia con hipoplasia del esmalte o dientes pequeños y ampliamente
espaciados; el 40 % de los niños afectados presentan desviación
de uno de los ojos de su dirección normal (estrabismo) o trastornos de
la refracción.
Los padres
pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una
persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidad de transmitirle el
trastorno a cada unos de sus hijos.
Es muy
difícil detectar el síndrome antes del nacimiento pero pude establecerse un
diagnóstico de presunción del síndrome de Williams, ya que si la madre se
realiza los controles prenatales periódicos, incluyendo entre los exámenes la ecografía obstétrica,
las malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso suelen
ser evidentes y permiten al médico ecografista identificar la existencia del
síndrome de Williams en el feto estudiado. Inmediatamente después del
nacimiento, el diagnóstico de sospecha del síndrome de Williams se confirma por
las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como
la ecografía cardiaca (ecocardiograma), la ecografía cerebral y la ecografía
abdomino-pélvica.
No existe en
la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los
pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas
compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas,
fisioterapeutas…
Basados en
los hallazgos clínicos-radiológicos se indicarán tratamientos específicos para cada
síntoma que serán individualizados para cada paciente
dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que
presente, que debería ser coordinado por un genetista con experiencia en el
síndrome de Williams.
Es muy importante instaurar
tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial
individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real
y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando
lleguen a adultos.
Por
otro lado, los enfermos de Williams-Beuren tienen dificultades para tareas que
requieren elaborar las imágenes (dibujar). A menudo los fallos en este tipo de
tareas difieren de los que se dan en los enfermos con síndrome de Down. Esa
discrepancia descarta la hipótesis de que las deficiencias en ambos grupos
posean una base anatómica-cerebral. En este sentido, los enfermos con síndrome
de Williams-Beuren pueden captar ciertos componentes de las imágenes, aunque no
consigan apreciar el conjunto de la figura; los enfermos con síndrome de Down,
sin embargo, pueden tener más facilidad para percibir la organización global,
pero sin fijarse en muchos de los detalles.
Las personas
con síndrome de Williams pueden escolarizarse con toda normalidad y aunque
necesitan mucha ayuda, pueden estudiar aproximadamente hasta la enseñanza
secundaria. Al llegar al bachillerato, habitualmente, se hace necesario cambiar
a una escuela especial. Cuando se incorporan al mundo laboral, deben hacer un
trabajo supervisado y, en conjunto, pueden alcanzar una vida de
semi-independencia. Su salud, con alguna salvedad como la afectación arterial o
la hipertensión, no suele diferir de la que tiene la población general.
Investigaciones
realizadas por Jon Brock, en un grupo de universidades de Warwick-Sheffield,
ponen de manifiesto que las personas con síndrome de Williams-Beuren tienen más
facilidad para recordar los sonidos de las palabras que su significado. Estos
descubrimientos pueden ser interesantes porque algunas personas con este
síndrome parecen tener dificultades a la hora de entender las palabras que
usan.
Síntomas más
relevantes:
· Bajo peso en el nacimiento y aumento de peso lento.
· Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad; la posible explicación de la capacidad para la expresión oral de los afectados con el síndrome de Williams-Beuren, es que su defecto cromosómico, a diferencia de lo que ocurre con los pacientes de Down, puede no alterar ciertas facultades de apoyo del lenguaje. Otros investigadores, por ejemplo, han señalado que la memoria a corto plazo para los sonidos del lenguaje hablado, o memoria “fonológica”, que al parecer está implicada en el aprendizaje de la lengua y en la comprensión, se conserva bastante bien en los pacientes con síndrome de Williams-Beuren.
· La hiperactividad está presente en la infancia y tiende a mejorar con los años. Muchos encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrar en algo en particular por mucho tiempo, pero a la misma vez, a veces llegan a fascinares por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos con un tema. El déficit de atención puede persistir hasta la edad adulta.
· Disminución del tono muscular generalizada (hipotonía).
· Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vomitos; están especialmente presentes en la época de bebés. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para succionar desde el momento del nacimiento y deglutir los alimentos. Durante el primer año generalmente lloran de noche sin motivo aparente. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen. En muchos niños éste es uno de los primeros síntomas.
· También suelen tener problemas para conciliar el sueño y a menudo son bebés muy irritables.
· Trastornos de aprendizaje.
· Hernia inguinal (de la ingle) y/o umbilicales (del ombligo).
· Incontinencia urinaria y/o enuresis (orinarse en la cama durante el sueño)
· Retraso mental, pueden dar la impresión inicial de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje, pero la mayoría se sitúa en el retraso mental de medio a severo.
· Problemas del corazón y de vasos sanguíneos como estrechez de la arteria aorta (estenosis aórtica o/y pulmonar), que puede ir desde leve a severa.
· Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
· Piel fina, vejez prematura, aparición temprana de canas.
· Miedo al contacto físico y pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades con personas de su edad.
· La mayoría tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. En algunos casos aparecen crisis de angustia agudas.
· Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa con problemas en la coordinación de movimientos, como dificultad para subir y bajar escaleras
· Hipercalcemia (alteración de los niveles de calcio y vitamina D); a veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.
· Estatura corta con relación al resto de la familia.
Intervención psicopedagógica… Ciertas
conductas que aparecen en este síndrome constituyen verdaderos retos en el aula
y a su vez algunas pautas de actuación pueden ser eficaces para ayudar a los
niños a superar las dificultades. Favorecer el control interno de las emociones
que permita la adaptación al medio y evite situaciones ansiedad y frustración.
Por ejemplo: minimizar los cambios inesperados en horarios, planes, etc.
Exámenes para el síndrome de Williams:
- Revisión de la presión arterial
- Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)
- Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
- Ecografía del riñón
Lo que es importante es que
cuanto más temprano se realice el diagnóstico se puede iniciar de inmediato el
apoyo terapéutico adecuado (estimulación temprana, fonoaudiología,
psicopedagogía, terapeuta físico, etc.) así como el control y tratamiento
médico según la sintomatología que presente cada caso en particular.
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Bibliografía
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· Estenosis de la válvula pulmonar; <http://www2.esmas.com/salud/enfermedades/042939/estenosis-valvula-pulmonar/>
· Lopera González, Mercedes; Revista internacional de audición y lenguaje, logopedia, apoyo a la integración y multiculturalidad. Volumen 1, Número 3, Marzo 2012, ISSN: 2174-6087, Dep. Legal: GR 2770-20; pag 60-72 <http://www.congresoalai.com/webrialai/documentos/documentos/3-8.pdf > (jun 2012)
· Marta Talise, Dr Marta y Revisado por Dr. Pablo Rivas; Síndrome de Williams ; <http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-williams>
· Publicaciones de la AASW
· Síndrome de Williams, Resumen < http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=904> o <http://omim.org/entry/194050>
· Síndrome de Williams <http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001116.htm>
· Síndrome de Williams; <http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Williams/Paginas/Cover%20Williams.aspx>
· Síndrome de Williams, características generales <http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php?Id_articulo=405>